Nel team di ricerca, diretto dalla dott.ssa Anna De Grassi, 7 tra ricercatori, dottorandi e tesisti Luna Laera alberobellese, Punzi G., Porcelli V., Gambacorta N., Trisolini L., Pierri C.L. del dipartimento di Bioscienze, biotecnologie e biofarmaceutica dell'Università di Bari
Scoperte e caratterizzate le prime varianti dannose di CRAT, un gene da oggi associato ad una grave patologia pediatrica di origine mitocondriale.
Il gene in questione codifica per la proteina enzimatica Crat (carnitina acetil trasferasi) e il lavoro è stato pubblicato sul giornale Human Mutation https://
Si tratta di una grande risultato, quello conseguito dal gruppo diretto dalla dott.ssa De Grassi, che ha potuto dare una diagnosi genetica ad una bambina che l'aspettava da 9 anni.
Il ricercatori di Bari supportati da #NoiDiAIRM e da Mitocon son riusciti a dare una diagnosi alla bambina in questione laddove centri nazionali e internazionali, molto più finanziati, avevano fallito.
L'importanza della ricerca portata a termine dal gruppo dell'Università di Bari è nell'aver associato un fenotipo neuromuscolare, tipo Leigh, ad un gene mai associato in precedenza a questa patologia.
Questo risultato è stato ottenuto grazie al sequenziamento dell'esoma del trio familiare, che ormai ha dei costi abbordabilissimi e dovrebbe rientrare tra le analisi coperte dal Sistema Sanitario Nazionale al posto degli ormai obsoleti e costosissimi pannelli.
L'importanza del risultato sta anche nel fatto che conoscendo il gene responsabile della patologia si può iniziare a pensare a possibili terapie personalizzate.
La ricerca serve anche a questo ed è per queste ragioni che speriamo di riuscire a finanziare i nostri ricercatori sempre meglio perchè possa esser costruito presto un centro dedicato allo sviluppo di nuovi tool diagnostici e trattamenti farmacologici di malattie complesse.